Mot detta måste kostnaden för en generell screening ställas. Riktad screening mot personer som får järntillskott, såsom blodgivare och gravida, kan vara mer motiverad. [ 2] Prevalens [ redigera | redigera wikitext] Ungefär 1 på 200 till 1 på 300 har hemokromatos. Kvinnor drabbas oftast något decennium senare än män på grund av menstruationer. Genetik [ redigera | redigera wikitext] Hemokromatos orsakas av en mutation i gen HFE. Den vanligaste mutationen är C282Y som förekommer hos 92%. Dubbel uppsättning krävs nästan alltid för att utveckla sjukdom. Den näst vanligaste mutationen är H63D som ensam inte normalt orsakar skador men kombinationen C282Y/H63D kan ge hemokromatos. Det gäller också kombinationen C282Y/S65C som är ännu ovanligare. Externa länkar [ redigera | redigera wikitext] - Hemokromatos Hemokromatos och höga ferritinvärden Referenser [ redigera | redigera wikitext] ^ "Hemokromatos, primär". Medicinkliniken/Hallands sjukhus, Halmstad. 2013.. Läst 9 mars 2019. ^ "Screening för ärftlig hemokromatos med genteknik".
Utan behandling för detta överskott av järn utvecklar patienten kronisk järnförgiftning med följden av att diverse toxiska effekter uppstår. Magsmärtor, illamående, trötthet och kräkningar är tidiga symtom på järnöverskott. Om tillståndet går obehandlat är risken på längre sikt mycket stor för skador på vitala organ som hjärtat, lederna, levern och bukspottskörteln. För att avlägsna det farliga järnöverskottet och förebygga komplikationer av ökad järninlagring måste därför många patienter vars behandling kräver upprepade blodtransfusioner behandlas med järnkelatkomplexbildare. Detta är ett läkemedel som binder och avlägsnar det lagrade järnöverskottet genom att hjälpa till att föra ut järnet med urin och/eller avföring. Slutligen är det viktigt för oss på Blodcancerförbundet att verkligen belysa det faktum att Järnöverskott inte är en diagnos i sig, utan snarare en följd av den behandling i form av blodtransfusioner som flertalet blod- och blodcancersjukdomar för med sig.
Avsaknad av mutationen utesluter dock inte diagnosen ärftlig hemokromatos eftersom vissa mer ovanliga mutationer också kan ge upphov till sjukdomen. Hos dessa personer kan det då bli aktuellt att ta ett vävnadsprov från levern för mikroskopisk analys av denna. Kan det vara något annat? Järnöverskott och leverpåverkan kan även ses vid vissa andra tillstånd, bl. a. hos personer med alkoholutlöst leversjukdom, kronisk hepatit C eller efter upprepade blodtransfusioner, och din läkare kommer att utesluta dessa i samband med att diagnosen ärftlig hemokromatos ställs. Bör mina släktingar också utredas? Har man en nära anhörig, främst ett syskon, som lider av ärftlig hemokromatos rekommenderas att man kontrolleras för förekomst av sjukdomen eftersom risken att man själv är drabbad är 25%. Även barn till föräldrar med sjukdomen kan komma i fråga för utredning, även om risken att dessa skulle vara drabbade är lägre än för syskon till den sjuke. Hur behandlas sjukdomen? Sjukdomen behandlas med regelbundna blodtappningar, i början med täta intervall för att snabbt minska mängden inlagrat järn, och därefter någon gång var 3-4:e månad i underhållssyfte.
Hemokromatos, även kallat bronsdiabetes eller jämtlandssjuka, är en genetisk sjukdom där kroppens naturliga reglering av järnupptag inte fungerar. För mycket järn tas upp i tunntarmen och inlagras i kroppens vävnader och organ. Kroppen kan inte göra sig av med överskottsjärnet och de onormalt stora och successivt ökande järndepåerna medför en förhöjd oxidativ stress. Detta leder till en ökad risk att på sikt utveckla olika följdsjukdomar såsom levercirros, diabetes och artrit. Trötthet är ofta ett tidigt tecken vid hemokromatos. Män insjuknar snabbare eftersom kvinnor kan utsöndra järn i stor omfattning med mensen. Det är en sjukdom av större omfattning än hemosideros som har liknande uppkomst. Liknande symtom kan även uppstå vid andra former av järnöverskott, till exempel orsakat av upprepade blodtransfusioner. Symtom och tecken [ redigera | redigera wikitext] Förhöjda levervärden Trötthet Hudpigmentering Ledproblem Diabetes Hjärtproblem fettlever eller levercirros Alzheimer Kutan porfyri Diagnos [ redigera | redigera wikitext] Blodprov [ redigera | redigera wikitext] Hemokromatos ska misstänkas vid förhöjda järnvärden, ej att förväxla med blodvärdet Hb (hemoglobin): Järnmättnad - ett värde högre än 45% indikerar järnöverskott.
Dessutom finns järn i baljväxter som bönor, ärtor och linser, grovt bröd, flingor och gröna grönsaker. Så här mycket järn innehåller maten per 100 g Kött, fisk och blodpudding 18, 0 mg Lever 10, 0 mg Musslor 7, 4 mg Nöt- och fläskkött 1, 5-5 mg Räkor 3, 1 mg Kycklingkött 0, 9 mg Fisk 0, 2-1, 0 mg Vegetabilisk mat Cornflakes, berikade 7, 1 mg (1 portion cirka 2, 5 mg) Torkade aprikoser 6, 0 mg Sötmandel och cashewnötter 5, 5 mg Grov fullkornsbröd 3, 0 mg Musli 3, 0 mg Linser och bönor 2, 5 mg Gröna ärtor 1, 5 mg Järnrika maträtter Levergryta, snabb Blodpuddingpytt och äppelslush Leverpastej Pasta med köttfärssås Vegetarian? Som vegetarian är det extra viktigt att du är uppmärksam på ditt järnintag då din mat generellt innehåller färre naturliga järnkällor. Lakto-ovo-vegetariska järnrika maträtter Nässelsoppa Pastasås med ädelost och broccol i Spenatsallad med äpple och valnötter Trötthet vanligt symptom på järnbrist Järn är en viktig beståndsdel i hemoglobin, blodets röda färgämne. Det är hemoglobinet som har hand om syretransporten från inandningsluften och ut till kroppens olika vävnader.